嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
本院共5位专家,其中3位主任医师,2位副主任医师
地址:上海浦东新区东方路1678号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.74
-
-
本院共4位专家,其中4位主任医师
地址:上海市康新公路4358号
-
-
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
地址:本部:上海市浦东新区即墨路150号;南院:上海市浦东新区云台路1800号
-
-
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
地址:上海市浦东张江高科技园区张衡路528号
-
-
本院共1位专家,其中1位主任医师
地址:上海市浦东新区苗圃路219号、巨野路207号
-
-
本院共3位专家,3位副主任医师
地址:浦东新区南汇新城环湖西三路222号(近古棕路)
-
-
本院共1位专家,其中1位主任医师
地址:上海市浦东新区南泉北路399号
-
-
坐落在上海市浦东新区川沙路4629弄50号的上海紫癜疾病研究院是集预防、保健、治疗为一体的临床重点专科医院。医院交通便利,环境优雅,始建于1... 详细»
地址:上海市浦东新区川沙路4629弄50号
-
-
南汇区光明中医医院是一家走中西医结合道路的二级甲等中医医院、上海市中医药大学实习医院、社区教育基地、全国示范中医医院。医院设有内科、外科、妇... 详细»
地址:上海市南汇区惠南镇东门大街339号
-
-
本院共5位风湿免疫科专家,其中3位风湿免疫科主任医师,2位风湿免疫科副主任医师
地址:上海浦东新区东方路1678号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.74
-
-
坐落在上海市浦东新区川沙路4629弄50号的上海紫癜疾病研究院是集预防、保健、治疗为一体的临床重点专科医院。医院交通便利,环境优雅,始建于1... 详细»
地址:上海市浦东新区川沙路4629弄50号
-
-
南汇区光明中医医院是一家走中西医结合道路的二级甲等中医医院、上海市中医药大学实习医院、社区教育基地、全国示范中医医院。医院设有内科、外科、妇... 详细»
地址:上海市南汇区惠南镇东门大街339号