嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共2位专家,其中2位主任医师
地址:天津市和平区睦南道122号
重点科室: 血管外科
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又名天津代谢病防治中心,是中日两国政府的合作项目,1998年7月正式开诊,隶属天津医科大学,医院的主要医疗设备由日本政府无偿援助(约计5.0... 详细»
地址:天津市和平区同安道66号
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天津中医药大学第二附属医院坐落于天津市海河东北部地区,始建于20世纪60年代初期,是原天津中医学院所在地。历经四十年发展和进步,现已成为集医... 详细»
地址:天津市河北区增产道69号
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河东区万辛医院隶属河东区卫生局,医院规模为一级甲等,非营利性医院,是一所具有“六位一体”服务功能的医疗卫生机构,同时是实施职工医疗保险区的定... 详细»
地址:天津市河东区万辛庄大街200号