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嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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新疆维吾尔自治区人民医院始建于1934年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和社区服务为一体的大型综合性“三级甲等医院”。曾先后荣获“全国... 详细»
地址:新疆乌鲁木齐市天山区天池路91号
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新疆医科大学中医学院直属医院位于乌鲁木齐市鲤鱼山南路46号,始建于1992年,隶属于新疆医科大学管理的自收自支事业单位法人,经乌鲁木齐市卫生... 详细»
地址:乌鲁木齐市鲤鱼山南路46号
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新疆人民医院始建于1934年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和社区卫生服务为一体的大型综合性“三级甲等医院”。曾先后荣获“全国百佳医院... 详细»
地址:新疆乌鲁木齐市天池路91号
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新疆自治区中医院暨新疆医科大学附属中医医院、新疆中医药研究院及新疆中医名医名方研究开发中心,目前是中国西北地区规模大的综合性三级甲等中医医院... 详细»
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