嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.5
本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
地址：总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.23
上海交通大学医学院附属第三人民医院位于长江入海口的宝山区，是上海北翼地区唯一的一所集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。院内格调清新，布... 详细»
地址：上海市制造局路639号(南院),上海市瞿溪路500号(南院新门诊大楼),上海市宝山区漠河路280号（樟岭路路口）(北院),上海市严镇路166号(东院);奉城分院:上海市奉贤区奉城镇川南奉公路9983号;文艺分院:上海市天平路46号;高科西路门诊部:上海市严桥路350号
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本院共5位专家，其中1位主任医师，4位副主任医师
地址：上海市凤阳路415号
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本院共4位专家，其中2位主任医师，2位副主任医师
地址：上海市黄浦区普安路185号
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根据黄浦区委、区府指示，本着优势互补，资源共享原则，由原黄浦区中心医院为主体，联合原红光医院，黄浦区中医医院，区结防所，妇儿所，新组成一所二... 详细»
地址：总院：上海市黄浦区四川中路109号
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