嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.75
安徽医科大学第一附属医院前身为上海东南医学院附属东南医院，创办于1926年。1949年响应党和政府号召，随校内迁至安徽怀远县，1952年再迁... 详细»
地址：合肥市绩溪路218号
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.79
本院共10位专家，其中3位主任医师，7位副主任医师
地址：安徽省合肥市庐江路17号(总院);合肥市政务文化新区天鹅湖路1号(南区);安徽省合肥市淮河路步行街168号(微创医学中心);合肥市包河区徽富路与迎淮路交叉口(滨湖医疗保健中心)
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本院共10位专家，其中2位主任医师，8位副主任医师
地址：合肥市环湖东路107号
重点科室: 骨科
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
地址：合肥市经济技术开发区芙蓉路678号
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本院共5位专家，5位副主任医师
地址：安徽省合肥市淮河路390号(本部);合肥市滨湖新区紫云路与徽州大道交叉口(滨湖院区);西区:合肥市蜀山区长江西路974号
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本院共4位专家，其中2位主任医师，2位副主任医师
地址：安徽省合肥市梅山路117号
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