嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
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上海市第八人民医院创建于1947年,医院占地面积40亩,拥有10亩的中心绿地,18层全新病房大楼,环境舒适,格调高雅,是集医疗、教学、科研、... 详细»
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重点科室: 神经内科
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上海第六人民医院、上海交通大学附属第六人民医院建于1904年。20世纪五十年代末周永昌教授等开创了超声医学事业,被誉为“中国超声诊断发源地”... 详细»
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