嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共7位专家,其中5位主任医师,2位副主任医师
地址:福建省福州市茶中路20号
重点科室: 妇产科2020版复旦全国医院 综合排名NO.84
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福建省第二人民医院——福建中医药大学附属第二人民医院、福建中医药大学第二临床医学院,成立于1990年,现有三个院区,分别为院总部、二化分院、... 详细»
地址:院本部:福州市五四路282号;东二环分院:福州市连江北路46号
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师
地址:福建省福州市仓山区上藤路47号
重点科室: 肝胆外科
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福建省第二人民医院二化分院(简称省二院分院),又名福建中医学院附属第二人民医院二化分院,由原福州二化集团有限公司职工医院与企业分离成建制整体... 详细»
地址:福建省福州市连江路46号