嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
地址：本部:上海市普陀区新村路389号（志丹路口）;大华门诊部:新沪路950号;分院:上海市赤峰路50号
-
-
上海儿童医院的前身是“难童医院”创建于1937年，1954年与上海市儿童保健院合并更名为上海市儿童医院，2003年成为上海交通大学附属上海儿... 详细»
地址：泸定路院区:上海市泸定路355号; 北京西路院区:上海市北京西路1400弄24号
公众号
头条号
手机版