嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
云南省肿瘤医院 昆明医学院第三附属医院 昆明医学院临床肿瘤学院是云南省唯一一家集医疗、科研、教学、预防于一体的肿瘤专科医院,是云南省肿瘤防治... 详细»
地址:昆明市西山区昆州路519号
-
昆明市第一人民医院座落于昆明市中心,位于美丽的盘龙江畔。1914年,老一辈无产阶级革命家朱德同志亲手创建了昆明市第一人民医院的前身——宏济医... 详细»
地址:云南省昆明市青年路504号
-
昆明友谊医院时市卫生厅批准的一所集科研、临床、保健、康复为一体的大型医院。本院设施完善,是形成规模具有先进诊疗设备的综合医疗机构。现以一流的... 详细»
地址:昆明市人民东路36号
-
昆明国防路医院是一所集医疗,科研,保健为一体的综合性医院,是市医保定点医院。医院医疗条件先进,拥有CT,心电工作站, 彩色多普勒,全自动生化... 详细»
地址:云南省昆明市五一路39号
-
昆明西昌路医院是一所科室齐全、设备先进、人才济济、技术精良、科学管理、诚信服务的现代新型综合性医院。 详细»
地址:昆明市西山区西昌路296号
-
昆明明珠医院创建于1997年,由昆明市卫生局批准成立的综合性医疗机构。在接下来的几年中不断进行人员及设备的扩充。二十一世纪初,经过全院员工的... 详细»
地址:昆明市人民东路延长线477号