嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
本院共9位专家，其中6位主任医师，3位副主任医师
地址：北京市怀柔区永泰北街九号院
-
-
本院共15位专家，其中8位主任医师，7位副主任医师
地址：北京市怀柔区后横街甲1号
-
-
怀柔区妇幼保健院座落在素有“京郊明珠”美誉的怀柔城区北侧，1956年建站，1989年改所，1998年建院，是怀柔区唯一一家集保健、医疗、预防... 详细»
地址：怀柔区迎宾北路38号
公众号
头条号
手机版