嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.1
本院共29位专家，其中19位主任医师，10位副主任医师
地址：北京市东城区帅府园一号（东院）；北京市西城区大木仓胡同41号（西院）
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.67
本院共8位专家，其中4位主任医师，4位副主任医师
地址：北京市东城区东单大华路1号路1号
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本院共1位专家，其中1位主任医师
地址：北京市东城区东交民巷1号(西区);北京市东城区崇文门内大街8号(东区);北京经济技术开发区西环南路2号(南区)
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本院共11位专家，其中4位主任医师，7位副主任医师
地址：北京市东城区美术馆后街23号
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
地址：北京东城区东直门内南小街16号旁门(中国中医科学院北大门西侧)
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本院共1位专家，其中1位主任医师
地址：北京东城区东直门内海运仓甲5号
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本院共1位专家，其中1位主任医师
地址：北京市东城区安定门内大街47号
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中医研究院骨伤科研究所（中国中医研究院骨伤科医院） 于1977年正式成立。受国家中医药管理局直接领导，是“全国中 医骨伤科医疗中心”之一，同... 详细»
地址：北京东城区东直门内海运仓甲5号
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