嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共1位专家，其中1位主任医师
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北京市仁和医院位于北京市大兴区兴丰大街1号，建筑面积8.5万平米，是大兴地区集医疗、教学、急救、保健于一体的二级甲等综合性医院。 医院前身为... 详细»
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