嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
潞河医院通州潞河医院（北京潞河医院）已有121年历史，医院建筑面积5.6万平米，床位530张，职工总数1050人，年门诊量40万人次，年出院... 详细»
地址：北京市通州区新华南路82号
公众号
头条号
手机版