嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
溪市人民医院?昆明医学院第六附属医院位于云南省玉溪市中心。医院始建于1950年，历经59个春秋、几代人的辛勤耕耘，逐渐发展成为今天环境优美、... 详细»
地址：云南省玉溪市红塔区聂耳路21号
公众号
头条号
手机版