嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
地址：云南省曲靖市交通路80号
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云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号，秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日，前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后，人... 详细»
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