嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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山西省汾阳医院创建于1916年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等医院,是山西医科大学附属医院,上海市胸科医院和北京... 详细»
地址:汾阳市城内胜利街186号
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临县人民医院始建于1944年,当时称“临县民众医院”1950年更名为“临县卫生院”,1959年更名为“临县人民医院” 1971年从旧址城内关... 详细»
地址:山西省吕梁市临县S218(从龙南路)
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孝义市人民医院是全市最大一所集医疗、预防、教学、科研、康复为一体的二级甲等综合医院,担负着全市42万人民群众的医疗、保健及突发性公共卫生事件... 详细»
地址:孝义市新义东街20号
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离石区人民医院始建于1943年,位于离石永宁西路(23号),是一所功能、设备齐全,技术力量雄厚的集医疗、教学、急救为一体的二级综合性医院,全... 详细»
地址:吕梁市离石区永宁西路23号