嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共1位专家，1位副主任医师
地址：运城解放南路346号
重点科室: 神经内科
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本院共7位专家，其中2位主任医师，5位副主任医师
地址：运城市河东东街3690号(东院);运城市红旗西街173号(西院)
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基本情况：始建于1998年的运城同德医院，是全国成立最早的三级内分泌与代谢病专科医院之一；是以治疗糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、风湿免疫性... 详细»
地址：山西省运城市盐湖区红旗东街4388号
重点科室: 骨科
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运城市第三医院、运城市血液病研究所是国家二级综合医院，于1984年4月经山西省人民政府批准成立。 详细»
地址：运城市盐湖区人民北路313号
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万荣县人民医院始建于1948年5月，位于县城东大街63号，是全县唯一一所集预防保健、医疗服务、教学科研为一体的综合性二级甲等医院，是县新农合... 详细»
地址：山西省运城市万荣县东大街63号
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