8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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本院共1位专家,其中1位主任医师
地址:西什库大街8号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.12
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本院共1位专家,其中1位主任医师
地址:北京市西城区南礼士路56号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.42
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北京妇产医院创建于1959年6月6日,是一所以临床医疗、保健为主,诊治妇产科常见病、多发病为特点和妇产科疑难病症为重点的医、教、研、防、保健... 详细»
地址:北京市朝阳区姚家园路251号(东院);北京市东城区骑河楼街17号(西院)
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首都儿科研究所附属儿童医院(儿研所)是三级甲等医院、爱婴医院。医院分为:儿研所总院和儿研所月坛门诊部两个院区。儿研所编制床位 300张,设有... 详细»
地址:总院:北京市朝阳区雅宝路2号
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本院共2位专家,其中2位主任医师
地址:北京市海淀区知春路29号11栋
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本院共1位遗传病科专家,其中1位遗传病科主任医师
地址:北京市西城区南礼士路56号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.42
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首都医科大学附属北京妇产医院遗传诊断中心成立于1979年,30年来遗传中心在实践中不断改进和完善,已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法...
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