8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型，8-三体综合征的表型变异很大，有的患者严重畸形，而有的患者却能接近正常，主要好发于男性。其临床症状为头略大，额高突，眼距宽，睑下垂，斜视。鼻宽而上翻，上唇长，下唇厚且外翻。本病诊断较为困难，化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.38
南京鼓楼医院又名南京大学医学院附属鼓楼医院，南京市红十字中心医院。是中国早建立的西医医院之一。南京鼓楼医院现有编制床位1400张，2006年... 详细»
地址：本院:南京市中山路321号;北院:南京市中山北路53号;江北院区:南京市江北新区浦珠中路359号
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南京儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院，是一所集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院，是政府举办的非营利性医疗机构... 详细»
地址：广州路院区:南京市广州路72号;河西院区:南京市江东南路8号
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本院共7位专家，其中3位主任医师，4位副主任医师
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