8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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西安交通大学医学院第一附属医院(原西安医科大学第一附属医院)是西北地区大的综合性三甲医院。现开放床位2300余张,年门诊量120余万人次。建... 详细»
地址:西安雁塔西路277号
2020版复旦全国医院
综合排名NO.62
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本院共4位专家,其中2位主任医师,2位副主任医师
地址:西安市北大街后宰门73号(后宰门院区);西安市雁翔路1616号(曲江院区)
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师
地址:西安市北大街后宰门73号
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本院共3位遗传病科专家,其中1位遗传病科主任医师,2位遗传病科副主任医师
地址:西安市北大街后宰门73号