8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型，8-三体综合征的表型变异很大，有的患者严重畸形，而有的患者却能接近正常，主要好发于男性。其临床症状为头略大，额高突，眼距宽，睑下垂，斜视。鼻宽而上翻，上唇长，下唇厚且外翻。本病诊断较为困难，化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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北京昊天泌尿专科医院是经北京市卫生局批准建立的一所以治疗男女泌尿生殖疾病的特色专科医院。医院依托“以人为本”的人文管理理念，以精湛的医疗技术... 详细»
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