8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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地址:安徽省合肥市庐江路17号(总院);合肥市政务文化新区天鹅湖路1号(南区);安徽省合肥市淮河路步行街168号(微创医学中心);合肥市包河区徽富路与迎淮路交叉口(滨湖医疗保健中心)
2020版复旦全国医院
综合排名NO.79
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安徽省肿瘤医院(安徽省立医院附院)始建于1986年,其前身为“安徽省康复医院 ”,医院位于合肥市环湖东路(西二环),紧邻合肥植物园和蜀山湖,... 详细»
地址:合肥市环湖东路107号
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本院共1位专家,1位副主任医师
地址:马鞍山市花山区佳山路24号
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本院共1位专家,1位副主任医师
地址:铜陵市杨家山路98号
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安徽省肿瘤医院(安徽省立医院附院)始建于1986年,其前身为“安徽省康复医院 ”,医院位于合肥市环湖东路(西二环),紧邻合肥植物园和蜀山湖,... 详细»
地址:合肥市环湖东路107号
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本院共1位遗传病科专家,1位遗传病科副主任医师
地址:马鞍山市花山区佳山路24号
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本院共1位遗传病科专家,1位遗传病科副主任医师
地址:铜陵市杨家山路98号