8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
-
-
云南省妇幼保健院(云南省妇女儿童医院)是省卫计委直属非营利性公益性三级乙等妇幼保健院.妇女儿童专科公立医院全省妇幼卫生业务技术指导中心;云南... 详细»
地址:云南省昆明市五华区鼓楼路200号(圆通山后门,小菜园立交桥旁)