嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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铜仁市第二人民医院由铜仁市人民政府创办,属于公立医院性质、创新型机制管理、市物价局定价的二类公益事业单位。医院位于铜仁市碧江区解放路155号... 详细»
地址:贵州省铜仁市碧江区解放路155号
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德江县人民医院创立于1939年,于1956年正式更名为德江县人民医院,现已发展成一所融医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救、养老为一体的... 详细»
地址:德江县青龙镇钟山中路29
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石阡县人民医院创建于1956年,历经几代人的努力,已发展成为一所集医疗、护理、急救、预防、保健、教学、科研和康复为一体的石阡县规模大、学科齐... 详细»
地址:贵州省铜仁地区石阡县坪桥街