嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
地址：南充市人民南路97号
重点科室: 神经内科
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仪陇县，位于四川省东北部美丽的嘉陵江畔，有“中国气都”的美誉，是开国元帅朱德总司令、为人民服务的典范张思德同志的诞生地。这里既是钟灵毓秀、人... 详细»
地址：四川省仪陇县金 镇普济路13号
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川北医学院附属医院（川北附院）始建于1974年，现在是川东北医疗、教学、科研相结合的医学技术中心、国家三级甲等综合性医院、四川省优秀附属医院... 详细»
地址：老院区:四川省南充市顺庆区文化路63号;新院区:四川省南充市顺庆区茂源南路1号
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本院共2位专家，2位副主任医师
地址：四川省阆中市张飞南路17号
重点科室: 神经外科
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