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您的位置: 首页 > 找好医院 > 按疾病查找 >嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

柳州市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院查询

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本院共6位风湿免疫科专家,其中3位风湿免疫科主任医师,3位风湿免疫科副主任医师

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