嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
-
-
郴州市第三人民医院(集团)是政府举办的非营利性三级综合医院,是城镇职工医疗保险、城乡居民医疗保险、生育保险及省、市工伤保险的定点医院。 医... 详细»
地址:中心医院:郴州市北湖区健康路8号 。 北院分院(原郴州市第五人民医院):郴州市下湄桥南岭大道30号
重点科室: 康复科
-
-
郴州市第一人民医院是一所已有百年建院历史的国家三级甲等综合医院,是郴州市的医疗急救、医学康复、科研教学中心。市政府依托医院成立了郴州市紧急救... 详细»
地址:郴州市北湖区罗家井102号
-
-
临武县中医院位于城关镇新建路4号(武水桥西南面),邻近县城武水河风光带,交通便利,环境优美。是集全县医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体... 详细»
地址:郴州临武县城关镇新建路4号