松原嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院

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嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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: 松原市中心医院

三级公立综合

松原市中心医院隶属松原市卫生局，是一所综合性医院。　　始建于1937年，至令己走过了60多年的风雨历程。经过几代人的艰率努力，这家医院从... 详细»

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