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8-三体综合征

因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。

延安市8-三体综合征医院查询

延安大学附属医院

延安大学附属医院是在党中央、毛主席的亲切关怀下,创建于1950年4月11日。经过50多年的励精图治,艰苦创业,现已发展成为集医疗、教学、科研... 详细»

地址:总院:延安市宝塔区北大街43号;东关分院:延安市宝塔区检察院西侧

重点科室: 心血管内科
延安市妇幼保健院
延安市妇幼保健院 [遗传病科]

延安市妇幼保健院,位于陕西省延安市宝塔区百米大道中段,始建于1952年,是全市13个县(区)的妇幼保健业务指导中心,承担着全市妇幼保健、医疗... 详细»

地址:陕西省延安市七里铺南关

 
延安市中医院
延安市中医院 [遗传病科]

延安市中医医院是延安市唯一一所由政府举办的集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的市级中医医院。医院是南京中医药大学江苏省中医院、上海中医... 详细»

地址:陕西省延安市中心街