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8-三体综合征

因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。

开封市8-三体综合征医院查询

开封市妇幼保健院

开封市妇幼保健院始建于1962年,恢复重建于1980年,1988年搬至由联合国儿童基金会捐助的现院址,是一家集医疗、保健、教学、科研、培训和... 详细»

地址:开封市顺河回族区劳动路北段13号

重点科室: 新生儿科
开封市妇幼保健院
开封市妇幼保健院 [遗传病科]

开封市妇幼保健院始建于1962年,恢复重建于1980年,1988年搬至由联合国儿童基金会捐助的现院址,是一家集医疗、保健、教学、科研、培训和... 详细»

地址:开封市顺河回族区劳动路北段13号

重点科室: 新生儿科