8-三体综合征
因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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宁波市第一医院创建于1913年,目前为集医疗、科研、教学、预防为一体的综合性三级甲等医院,承担着繁重的医疗任务,医疗水平一直处于宁波市的前列... 详细»
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