北京妇产医院 三级甲等 公立医院

近日，北京妇产医院母胎医学科收治了1例胎儿右侧先天性膈疝的孕妇，联合首儿所普通（新生儿）外科马丽霜主任团队，在多学科的联合救治下，开辟绿色通道为新生儿转院、手术治疗，患儿最终转危为安，顺利出院。

该孕妇一直在北京妇产医院进行常规产检，初期一切都非常平顺，从第一次的产科超声确定了胎心搏动，到NT超声和唐氏筛查等检查，纷纷顺利“通关”。直到怀孕31周，第二次筛畸超声却出现了一个严重异常指标：胎儿右侧膈疝！超声下见到胎儿的右侧膈肌连续性中断1.8cm，因此腹腔脏器膨入胸腔，胎儿的右侧胸腔有肝脏及胆囊的回声，范围较大，右肺受压、心脏左移，这些指标都说明胎儿膈疝很严重，已经严重影响的各个脏器发育，胎儿在子宫内的发育过程中及生后均面临的巨大的风险。

先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指膈肌先天性发育缺损导致腹腔脏器疝入胸腔的一种较常见的先天性疾病，其发病率约为1/5000～1/2000。

CDH主要发生于左侧，然而该名孕妇的胎儿出现的先天性膈疝出现于右侧（RCDH），发生率较低，且其产前诊断更为困难，缺乏评估预后的有效指标，病死率也更高。CDH患儿往往合并肺发育不良、肺动脉高压以及心功能不全，导致患儿出生后即出现严重的呼吸窘迫、顽固性低血压，进而导致呼吸、循环功能衰竭，病死率高达60%以上。先天性膈疝的胎儿胚胎早期的肺脏组织发育不良，后期腹腔内脏器经缺损处疝入胸腔进而压迫肺组织形成二次打击，进一步影响肺发育，新生儿会出现细支气管减少，肺泡间隔增厚和肺腺泡发育不全，导致肺动脉高压，往往需要新生儿外科的手术治疗，且预后较差。

拿到超声检查结果的当天，母胎医学科阮焱主任医师向孕妇耐心地解释了病情以及后续可能存在的风险和治疗手段，建议她进行胎儿染色体的相关检查排除染色体疾病可能。考虑该孕妇存在早产可能，对其进行了诊断性羊膜腔穿刺的同时给予地塞米松促进胎肺成熟。同时，与首儿所新生儿外科的马丽霜主任建立联系，评估产妇情况，会诊意见是有手术治疗的机会，但右侧膈疝的新生儿总体预后较差，考虑现在肝脏、胆囊疝入胸腔组织较大，涉及脏器较多，对胎儿循环、呼吸系统的影响较大，治疗难度大。考虑再三，这位孕妇决定不放弃腹中胎儿，抓住一切生的希望，继续妊娠！

经过接下来的严密监测，孕妇情况较为稳定，胎儿的染色体、心功能等各项指标也均正常。通过再次与首儿所新生儿外科会诊，决定于孕37周做剖宫产手术终止妊娠，手术时间定于周一早上第一台，为儿外科赢得更为充足的手术治疗时间。

为确保手术万无一失，母胎医学科安排该名产妇提前住院，组织多学科会诊，与麻醉科、手术室、NICU、新生儿外科共同商讨分娩预案，制定EXIT（子宫外产时处理）方案：从手术室布局、医护人员站位、产妇体位，到抢救药品、设备、转运流程都反复推敲。最终选择全身麻醉使平滑肌充分舒张、减少压迫，应用宫缩抑制剂避免胎盘过早剥离，共同维持有效胎盘循环；新生儿科医生刷手上台，配合产科医生娩出胎头时即完成新生儿气管插管、建立人工气道，确保新生儿呼吸、循环、氧合，为新生儿转院及手术赢得时机。

周一早上的手术室，北京妇产医院NICU医生到场协助新生儿复苏，首儿所马丽霜主任携其团队到场参与新生儿抢救及转院，各科医护密切配合，剖宫产手术新生儿插管完成，顺利完成新生儿转院。次日，先天性右侧膈疝患儿在首儿所接受手术治疗，目前情况平稳，预后良好。经过医患双方共同努力，成功救治了严重先天性膈疝新生儿。