四川大学华西第二医院 三级甲等 公立医院

RareDiseaseDay

11岁的小洁是一个可爱的小姑娘。但是小洁身高问题困扰父母多年，因为小洁的身高一直落后于同龄儿童。为此，没少到处求医问药，却仍然没有找到病因。尤其是近两年，班上其他的女同学都开始了青春期发育，乳房长大，有的女同学还开始了月经初潮，身高也窜了一大截。但是小洁的身体并未出现这些变化，与其他女同学身高差距明显，心理也逐渐出现了阴影，学习成绩下降了。好在小洁的父母及时发现了情况，并赶紧带着小洁到我院就诊。专家们通过检查发现小洁的外观特征是女孩，进一步的染色体核型竟然是45XO/46XY（正常女性染色体核型为46XX，正常男性染色体核型为46XY）。

小洁的父母听到这一结果在震惊的同时也陷入了迷茫，小洁到底得的什么病？应该做哪些检查确诊？小洁以后应该怎么办？

会诊意见

小儿遗传代谢内分泌科、小儿泌尿外科、儿童青少年妇科、放射科、心理科等多科专家会诊意见：

性发育异常（DSD）是儿科罕见却又棘手的疾病，原因多样化，确诊十分困难，治疗涉及多个学科。根据染色体核型，该患儿是染色体异常所致性发育异常。在胎儿早期涉及性分化的众多调控机制异常均可致病，其病因主要包括基因突变、染色体异常、药物或环境影响等。该患儿这种女性外观表现的45XO/46XY染色体异常所致性发育异常在临床上亦更少见，需进一步性激素检查，内分泌功能激发试验结合影像学及遗传学检测进行分析。该患儿的治疗是复杂的、长期的过程，患儿的性别选择，包括心理性别评估，家长及患儿意愿，更需要遵从相应的法律及伦理原则。性腺的处理，将根据其功能情况，评估有无肿瘤风险，决定给予保留或切除，必要时小儿外科手术探查及病理活检。性别选择后的长期激素替代治疗中定期心理评估和监测随访非常重要。

除了该案例外，还有更多的性发育异常疾病困扰我们，比如女童外生殖器男性化，男童外生殖器模糊不清，小阴茎，小睾丸，尿道下裂，青春期发育过早，青春期不发育等等，家长往往不知道怎么就诊，该挂哪个科的门诊。这一大类疾病，病因的寻找是第一步，均需尽早找小儿内分泌专科医师的检查评估。这一大类的疾病的治疗大多比较复杂，需要多学科协作完成。

大型义诊活动：免费问诊，专业诊治

任何疾病的诊治都离不开“早发现、早治疗”这个黄金原则，尤其是这些罕见病的宝宝们。

“时间就是生命”，减少漏诊误诊，家长少走弯路减少医疗费用支出，早诊断早对症治疗。而针对一些较为复杂的疑难杂症（如上面的案例），常常需要多个科室的专家共同讨论给出治疗方案，给患者最大的帮助。

因此，在第十六个“国际罕见病日”来临之际，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科于2022年2月25日（星期六）特发起“让罕见，被看见”国际罕见病日MDT多学科联合会诊和大型义诊活动！

届时，四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科、儿童青少年妇科、放射科等将联合四川大学华西医院小儿泌尿外科专家为患儿进行面对面多科联合会诊及现场义诊，机会难得，速速报名吧！

义诊时间

2023年2月25日（星期六）

上午9:00-12:00

义诊地点

四川大学华西第二医院（锦江院区）门诊大楼前（医院入口左侧）

详细地址：成都市锦江区成龙大道一段1416号

义诊范围

1.性发育异常（比如：女童外生殖器男性化，男童外生殖器模糊不清，男童乳房发育，小阴茎，小睾丸，尿道下裂，青春期发育过早，青春期不发育，特纳综合征，克氏综合征等）——（MDT多学科联合会诊）

2.生长发育及骨代谢异常疾病（矮小症、性早熟、甲状旁腺疾病、软骨发育不全、低磷佝偻病等）；肾上腺疾病（先天性肾上腺皮质增生症等），糖脂等代谢病（低血糖、糖尿病、高脂血症、高血压、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍等），甲状腺疾病、尿崩症等

义诊方式

我们将根据您的报名情况为您分配一对一义诊或MDT多学科联合会诊，以电话告知+短信通知为准。因此请务必认真如实填写报名信息，如有虚假拒绝接诊，本次活动最终解释权归小儿遗传代谢内分泌科所有，谢谢理解与配合。

报名方式

识别上图二维码报名

注意事项

1.请前来参加义诊的患者带上已有的所有（我院/他院）门诊/住院病历、检查结果、基因报告等资料。首次至我院的患儿请提前注册我院电子就诊卡（关注“华西第二医院”微信公众号），以节约当天就诊时间。

2.请所有参加本次义诊的孩子和家长按要求全程佩戴好口罩，谢谢。

义诊专家简介

吴瑾

博士

主任医师

现任四川大学华西二院小儿遗传代谢内分泌科主任，四川省卫生健康委学术技术带头人，四川省学术和技术带头人后备人选，中华医学会儿科学分会罕见病学组委员，中国医师协会儿科医师分会儿童内分泌代谢遗传学组委员，中国医院协会罕见病专业委员会常务委员，四川省医学会儿科学专委会罕见病学组组长，四川省性学会性腺轴与生殖专业委员会副主任委员，四川省预防医学会肥胖防治分会第一届委员会常务委员，四川省医学会内分泌及糖尿病专委会委员，四川省医学会儿童内分泌遗传代谢学组委员，四川省医师协会青春期健康与医学分会委员,四川省医师协会内分泌代谢科医师分会委员等。

曾莉

医学博士

主治医师

四川大学华西医院小儿泌尿外科专业。现任中国妇幼保健协会小儿泌尿微创学组青年委员；中国妇幼保健协会精准医学专业委员会性发育疾病学组成员；四川省医学会小儿外科专业委员会第一届青年委员会委员；四川省性学会性腺轴与生殖专业常务委员；四川省女医师协会儿科专委会委员；四川省医学会小儿外科专业委员会第七届委员会秘书；四川省医疗保障专家库成员。长期致力于小儿外科泌尿亚专业临床和科研工作，特别是尿道下裂、性发育异常DSD、各类阴茎畸形、肾输尿管积水、泌尿系肿瘤、泌尿系外伤等的诊治。曾于香港大学玛丽医院小儿外科、辛辛那提儿童医院泌尿外科，首都医科大学北京儿童医院泌尿外科访问学习。获四川大学华西医院医疗“青年榜样”称号，获四川大学“优秀共产党员”称号和“优秀实习指导教师”二等奖。自参加工作以来，先后发表论文20余篇，负责省课题2项，主研国家自然科学基金及四川省科技厅科研项目5项；参与专业著作编写4部，参译专业著作1部。

崔陶

医学博士、硕士研究生导师

副主任医师

四川大学华西天府医院妇科主任,四川大学华西第二医院妇科医生。四川省学术和技术带头人后备人才、四川省卫健委学术及技术带头人后备人才。中国整形美容协会女性生殖整复分会理事，中国老年保健协会盆底医学专业委员会委员，四川省优生托育协会骨与关节健康管理分会副会长，四川省医师协会青春期健康与医学医师分会青委会副主委、性发育学组副组长，四川省美容整形协会理事。GYNECOLOGYANDPELVICMEDICINE期刊编委。专注从事女性盆底疾病的临床诊治实践和相关基础研究。“十三五”、“十四五”国家重点专项课题项目骨干，主持国家自然科学基金及省部级科研项目多项。以第一或通讯作者在国内外专业领域学术期刊发表论文30余篇，其中SCI10余篇。

张恒

博士

副主任医生

毕业于四川大学华西临床医学院七年制专业，毕业后于四川大学华西第二医院妇产科工作8年，2015年转入四川大学华西第二医院放射科工作至今，并获得影像学与核医学博士学位。

在妇产科常见病、多发病、妇科肿瘤、先天性生殖道畸形、性分化异常、盆底疾病的影像诊断方面有着丰富的临床经验；发表中英文学术论文20余篇，主持省部级课题2项。

孙小妹

博士

副主任医师

中华医学会儿科学分会遗传代谢青年学组委员，四川省医学会儿童内分泌遗传代谢学组委员，四川省性学会性腺轴与生殖专业委员会委员，美国麻州大学医学院访问学者。长期从事儿科内分泌代谢性疾病的临床、科研及教学工作。擅长儿童糖尿病、肥胖、矮小、甲状腺及遗传代谢性疾病等的诊治。

吕娟娟

博士、加拿大多伦多大学博士后

副主任医师

现为中华医学会儿科学分会罕见病青年学组委员，中国优生科学协会儿科临床与保健分会全科与基层儿科学组委员，四川省医学会儿科分会罕见病学组委员。主持国家自然科学基金青年基金项目1项，四川省科技计划项目一项，参研多项国家自然科学基金及省级课题，以第一作者发表SCI和中文核心期刊论文10余篇。熟练诊治儿童常见病及多发病，擅长儿童糖尿病、矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症、染色体疾病等遗传代谢内分泌疾病的诊治。

刘颖

博士

副主任医师

中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员，四川省国际医学交流促进会糖尿病及代谢性疾病专业委员会副主任委员，四川省医疗卫生与健康促进会内分泌代谢学会委员，四川省医学会儿科学分会罕见病学组秘书。毕业于四川大学华西临床医学院。2019年于美国哈佛医学院和波士顿儿童医院交流学习。长期从事儿科内分泌代谢性疾病的临床、科研及教学工作，对儿童矮小、糖尿病、甲状腺疾病及生长发育偏离等疾病有丰富的临床诊治经验，主持及参与多项省级课题，并发表多篇SCI学术论文。

袁传杰

医学硕士

主治医师

现为中华医学会小儿内分泌遗传代谢学组西部协作组青年委员，四川省性学会性腺轴与生殖专业委员会委员。以第一作者发表SCI论文及中文核心期刊数篇，参编儿科学、罕见病领域相关教材3部，参研多项国家级和省级科研课题。多次参加国家级大型学术会议，曾于上海交通大学附属新华医院进修学习。擅长矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖、甲状腺疾病、有机酸血症、尿素循环/脂肪酸氧化/碳水化合物代谢障碍，线粒体病等疾病诊治。

薛坤娇

硕士

医师

四川大学华西二院小儿遗传代谢内分泌科医生，毕业于重庆医科大学儿科系，参研多项国家自然科学基金项目。

温馨提示：

我院核酸采样时间从2023年1月20日调整为以下时间：

工作日：8:00-12:00、13:00-17:00

周末节假日：8:00-12:00

其他时间段需要核酸检测的患者可通过健康成都官微查询到相应的医院采样。

四川大学华西第二医院