南宁市第一人民医院 三级甲等 公立医院

日前，

南宁市第一人民医院儿科二区曹棨主任

出门诊时接诊了一名12岁的特殊病例。

是什么病例让人惊讶？

让我们来看看到底他的特殊出在哪里吧？

病例介绍：患儿12岁，社会性别男，“发现XX年”。查体：身高XX，体重XX，BMI指数XXX，皮肤XXX色素沉着，双侧乳房XX，阴茎的长度2cm，直径1.1cm，睾丸2ml。无尿道下裂。家族史无特殊。

小阴茎是指阴茎伸展长度小于同年龄或同一青春发育期儿童阴茎长度平均值-2.5SD。阴茎的发育主要依赖于由睾丸间质细胞分泌的雄激素——睾酮（T），睾酮在5α-还原酶作用下转化为双氢睾酮，再作用于雄激素受体使阴茎增长。

睾酮的产生需要下丘脑-垂体-性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素（GnRH）刺激垂体前叶分泌促性腺激素（FSH和LH），后者刺激睾丸间质细胞分泌睾酮。

以上任何一个环节出现异常，均可影响阴茎的发育，可能产生临床所见的小阴茎。

那么，究竟是什么原因让这个12岁的男孩子的“小弟弟”只有2cm呢？小小的阴茎隐藏着怎么样的秘密。

经过检查，我们最终得出了结论，这个孩子得了一种罕见的疾病：5α-还原酶2型缺乏症。

什么是5α-还原酶2型缺乏症？

5a-还原酶2型缺乏症，是一种常染色体隐性遗传的男性假两性畸形。

那是什么？

患病男性的典型表现包括外生殖器模糊不清、尿道下裂、小阴茎、隐睾、男性内生殖器正常伴或不伴前列腺发育不良、睾丸正常伴或不伴精子生成减少，其中小阴茎就是这个病的一个典型的表现。

那该怎么办？

小阴茎的病因是复杂的，它可以是多种疾病的外在表现。

所以，要明确诊断需要家长的细心和医生的知识及责任心。

孩子隐私部位的问题，容易被父母忽视，再加上婴幼儿时期可能没什么明显的不适，出现问题时，有的父母一拖再拖。

而对于小阴茎的治疗，不同病因的治疗方法各有不同，从而更要早发现、早诊断、早管理，在准确诊断的基础上决定治疗方案。否则不仅影响发育、往后生育功能、同时还影响孩子的心理健康，会使得孩子自卑，从而产生心理阴影。

做有心的父母，才能对孩子负责。

医生介绍

曹棨

儿科二区主任

副主任医师副教授

硕士生导师

南宁市第一人民医院儿科教研室主任，南宁市儿科分会副会长，广西儿科分会常委，广西医师协会儿童重症医师分会副会长，儿科二区主任。中华医学会儿科分会急救学组青年委员，中华医学会儿科分会遗传内分泌学组华南协作组委员，海峡两岸医药卫生交流协会新生儿专委会重症监护学组委员。毕业于重庆医科大学儿科医学专业。从事儿科临床工作近20年，临床经验丰富，曾到意大利锡耶纳大学附属医院及佛罗伦萨Meyer儿童医院进修学习。主持多项科研课题，发表SCI及核心期刊论文10余篇，《现代儿科诊疗学》主编，核心期刊《检验医学与临床》特邀审稿专家。熟练掌握儿童常见疾病的诊治，擅长儿童疑难重症疾病和生长发育疾病的诊治。

专业擅长：儿童疑难病及矮小症，性早熟等生长发育异常疾病。

您的健康，我们来关心

以最小的创伤，给您最完美的治疗

南宁市第一人民医院

儿科二区门诊

门诊地点：

1号楼1楼儿科16诊室

开诊时间：

周二、三、日：08:00-12:00

周五、周六：08:00-18:00

更多咨询请拨打电话：

0771-3919646/2638181

您也可以通过搜索微信小程序

“南宁市第一人民医院互联网医院”

进行网上预约挂号

地址：七星路89号南宁市第一人民医院

如有任何疑问，长按识别二维码进行免费「在线咨询」，509名专家医生将24小时在线为您解答。如医生因手术或者出诊等原因不能立即答复，请您耐心等待。

撰稿：儿科二区曹棨

编审：贺超、斯乐

部分图片来源于网络，如有侵权请联系删除。

南宁市第一人民医院互联网医院宣