酒泉遗传代谢病医院

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遗传代谢病

遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。

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酒泉市医院始建于1951年，担负着全市100余万人民群众的医疗、预防、保健、急救、康复、医学科研和全市卫生人员的专业技术人员技术培训工作任务... 详细»

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