遗传代谢病
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。
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本院共2位专家,其中2位主任医师
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广州市妇女儿童医疗中心(以下简称“妇儿中心”)是于2006年9月经广州市编制委员会批准成立,由原广州市儿童医院和广州市妇幼保健院(广州市妇婴... 详细»
地址:广州市人民中路318号(儿童院区);广州市人民中路402号(妇婴院区);广州市金穗路9号(珠江新城院区)
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广东省妇幼保健院创建于1944年,隶属广东省政府的专业公共妇幼卫生机构,历经70年的发展,已经成为了一所集保健、医疗、教学、科研、培训及技术... 详细»
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本院共2位遗传病科专家,其中2位遗传病科主任医师
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本院共3位遗传病科专家,其中1位遗传病科主任医师,2位遗传病科副主任医师
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