遗传代谢病
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。
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北京妇产医院创建于1959年6月6日，是一所以临床医疗、保健为主，诊治妇产科常见病、多发病为特点和妇产科疑难病症为重点的医、教、研、防、保健... 详细»
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首都儿科研究所附属儿童医院（儿研所）是三级甲等医院、爱婴医院。医院分为：儿研所总院和儿研所月坛门诊部两个院区。儿研所编制床位 300张，设有... 详细»
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