遗传代谢病
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。
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浙一医院（又称浙医一院）是浙江省医疗、教学、科研、健康保健指导中心，三级甲等医院，浙江大学医学院附属第一医院，又名浙江省第一医院。医院有临床... 详细»
地址：浙江省杭州市庆春路79号
重点科室: 口腔科2020版复旦全国医院 综合排名NO.10
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.48
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地址：杭州市庆春东路3号
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.77
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地址：湖滨院区:杭州市下城区竹竿巷57号 ;滨江院区:杭州市滨江区滨盛路3333号
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本院共1位专家，1位副主任医师
地址：浙江省绍兴市东街305号
重点科室: 妇科
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