遗传代谢病
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。
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本院共5位专家，其中2位主任医师，3位副主任医师
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本院共6位专家，6位副主任医师
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
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云南省妇幼保健院(云南省妇女儿童医院)是省卫计委直属非营利性公益性三级乙等妇幼保健院.妇女儿童专科公立医院全省妇幼卫生业务技术指导中心;云南... 详细»
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