永州遗传代谢病医院

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遗传代谢病

遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病，即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病，通常是单性的，包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等，以及小分子代谢疾病。

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: 永州市妇幼保健院

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永州市妇幼保健院创建于1964年，系全市唯一的三级妇幼保健院，属公益一类事业单位。承担全市妇女儿童健康服务技术指导职能，开展以妇女儿童为主要... 详细»

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