遗传代谢病
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。
-
-
宁波市第一医院创建于1913年,目前为集医疗、科研、教学、预防为一体的综合性三级甲等医院,承担着繁重的医疗任务,医疗水平一直处于宁波市的前列... 详细»
地址:总院:浙江省宁波市柳汀街59号;海曙分院:宁波市海曙区石碶街道益智中路52号