天津市第一中心医院 三级甲等 公立医院

近期，天津市第一中心医院产前诊断团队顺利完成一例脊髓性肌萎缩症（SMA）胎儿的产前诊断工作，这也是疫情期间天津市第一中心医院为外省市单基因病家庭提供产前诊断服务的成功案例。

01

病例介绍

来自河北省唐山市的杨女士，2015年曾经生育过一例SMA宝宝，7周岁仍不能跑跳，2019年再次妊娠行羊水穿刺产前诊断，依然是SMA患儿，只能终止妊娠。杨女士及其爱人非常渴望生育一个健康的宝宝！

02

顺利完成产前诊断

今年杨女士再次怀孕，5月13日，已怀孕21周的杨女士焦急之下（羊水穿刺最佳时间是孕18周~22周），慕名通过电话找到了天津市第一中心医院产科李卉副主任医师，李卉副主任医师详细地收集了患者的病历资料，产科李虹、刘荣两位科副主任立即组织生殖医学科、新生儿科、神经内科等多学科联合会诊，对杨女士前两次患儿SMA基因诊断的准确性进行了讨论及分析，制定了胎儿羊水SMA基因诊断策略。同时根据疫情防控政策，制定了入院路径、确定了羊水穿刺地点及防护级别要求。

图片

图片

5月19日，顺利完成羊水穿刺，取到了羊水并及时送检。但不幸的是本次产前诊断结果仍提示胎儿患有SMA，经遗传咨询后，夫妇双方决定终止妊娠。

针对杨女士三胎均为SMA的情况，生殖医学科科主任徐凤琴也给出了专业性的意见和建议。

03

脊髓性肌萎缩症（SMA）

SMA是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种，发病率为1-1.67/万，携带率为1/50-1/40。患者大多在婴幼儿时期起病，因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩，随年龄增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽，如果无有效的治疗，患者将过早死亡。

一中心产前诊断团队由产科、妇科、生殖医学科遗传团队、新生儿科及超声科等相关科室联合组成，在单基因疾病预防和诊断方面积累了较丰富的经验。近两年已经完成了30多种单基因病的临床诊断，累积病例180多例，诊断率近40%。已成功完成产前诊断的单基因疾病包括非综合征性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性、杜氏肌营养不良症、乙型血友病、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症和脊髓性肌萎缩症等，有效阻断了家庭单基因病患儿的再次出生。

同时，为了单基因疾病预防的关口前移，天津市第一中心医院从2016年陆续为备孕和已孕夫妇开展了单基因疾病携带者筛查。目前完成了700余例的单基因疾病携带者筛查，其中10种常见单基因遗传病携带者筛查的携带率为15.3%。而且，为了提高单基因疾病携带者筛查的服务质量，建立了规范化临床操作流程和受检者的闭环管理模式，为单基因病出生缺陷一级预防保驾护航。

另外，为了满足有遗传病家族史、不良生育史等孕龄夫妇的就医需求，天津市第一中心医院还开设了生殖遗传和产前诊断门诊，全方位提供了遗传检测和遗传咨询服务。

产前诊断团队将竭尽全力助力单基因遗传疾病的诊断和生育阻断，为广大育龄人群服务，为降低本地区的出生缺陷发生率尽一份力，帮助更多家庭实现生育健康宝贝的愿望。

供稿丨产科生殖医学科