叶酸代谢能力基因检测，助力孕育健康宝宝——叶酸代谢能力基因检测-医联媒体

叶酸代谢能力基因检测，助力孕育健康宝宝——叶酸代谢能力基因检测

2022-07-05 17:06:41

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出生缺陷的现状及因素分析

近年来大量研究证实，叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。政府部门现已将叶酸补充列为重大公共卫生服务项目，旨在更加有效地降低新生儿出生缺陷风险。

叶酸缺乏的原因

导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的代谢能力低下（叶酸代谢通路障碍）。叶酸摄入不足的人群，通过多食用富含叶酸的食物，或适量补充叶酸制剂即可；而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。

叶酸代谢能力差异

叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用，而当叶酸代谢通路中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR等发生突变时，就会对叶酸代谢能力造成影响，导致机体不能有效吸收和利用叶酸。此类人群需要适当增加叶酸的补充量。

中国人群中，约40％-70％的女性不能代谢叶酸。因此，依据不同个体的实际代谢水平制定个性化的补充方案显得尤为重要。

叶酸代谢能力基因检测的重要性

通过基因检测技术手段，对女性进行产前MTHFR基因及MTRR基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平差异，筛查出容易出现叶酸缺乏的高危人群，从而实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织针对孕期叶酸代谢能力检测所提供的增补参考量

叶酸代谢能力基因检测的适用人群

低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的女性；

曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的女性；

生育过神经管畸形胎儿的女性；

存在妊娠期高血压、晚发性流产史的女性；

患有巨幼红细胞性贫血的女性。

我院现已开展叶酸代谢能力基因检测，

为准妈妈们的产前筛查提供有效的检测手段，

为准妈妈和宝宝们的健康保驾护航！

标本采集及报告时间

▲供稿：医学检验科陈雨薇

▲审校：宣传科

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