汕头大学医学院第一附属医院 三级甲等 公立医院

在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者也超过20万人。罕见病种类多、发病率低、临床研究少，成为人类共同面临的重大医学难题。但由于人口基数大，罕见病患者在我国其实并不少罕见。他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。

近年来，国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，建立罕见病多层次保障机制，编密基本医疗保障网，有效减轻了罕见病患者的医疗负担。

我院作为国家罕见病协作网医院，建立了畅通完善的协作机制，为罕见病患者提供多学科诊治，不断提高对罕见病的综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

近日，我院在罕见病患者的诊治上，取得了新的突破。

有一种疾病，常常会让人四肢剧烈疼痛，并会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。这种疾病还十分“狡猾”，往往不易确诊。它，就是法布雷病（Fabry病）。

法布雷病（Fabry病）是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，可导致神经、肾脏、心血管、皮肤、眼、消化道等多系统病变，严重者可引起肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中等严重并发症，危及患者生命健康和生活质量。我国已于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录。

刘先生，是一名饱受法布雷病困扰的患者。20多年来他的四肢末端总是发作性疼痛，4年余前开始发现血肌酐升高了，曾辗转于多家医院就诊，但始终找不到病因，直到半年多前才确诊了法布雷病。

目前，酶替代疗法是法布雷病的标准疗法，即利用基因重组技术体外合成α-GalA替代体内缺陷的酶，需终身用药，年治疗费达上百万元。经济上的巨大压力，令刘先生一直无法接受药物治疗。随着病情的发展，刘先生目前已处于肾功能衰竭尿毒症期，只能靠血液透析维持。

幸运的是，在各界的努力下，2021年12月，法布雷病治疗关键药物瑞普佳®（阿加糖酶-α注射液）通过国家医保目录药品谈判，药品大幅度降价并纳入医保范畴，使得患者年治疗费用大大降低，年治疗费用从百万降至数万元。在得知这个好消息后，刘先生和家人又重新燃起了希望，来到我院神经内科庄伟端主任门诊求治。

我院作为广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组核心医院之一，在得知刘先生的诉求后，各部门迅速行动起来，协调合作，为刘先生开启临时采购药品、尽快收治住院、接受阿加糖酶α治疗的绿色通道。

2022年5月27日，刘先生顺利接受首次阿加糖酶-α（瑞普佳®）静脉输注治疗，这是粤东首例法布雷病酶替代治疗，也是国家医保新政下首例受惠的法布雷病患友。

此外，立足该病的临床特点，神经内科组织了心血管内科、肾内科、耳鼻喉科、眼科等多个学科会诊，为刘先生制定长期诊疗方案，积极干预，预防心脏、神经系统等重要脏器功能相继受累。

目前，刘先生正在接受第三次治疗，未出现不良反应，能够回归正常工作和生活，后续也将在我院继续治疗。

无独有偶

前段时间患有罕见病的儿童小乐

也在我院接受了针对病因的特效治疗

小乐今年7岁，1岁时，他被确诊患上脊髓性肌萎缩症，随后，这种病逐渐蚕食他的生命活力，最终四肢只有手能勉强活动，虽然小乐的妈妈一直在积极给小乐做康复治疗，但收效甚微。

脊髓性肌萎缩症一种由运动神经元存活基因突变引起的罕见的神经肌肉病变，患者会逐渐出现全身肌肉无力和萎缩，但智力正常，是一种残酷的疾病。

脊髓性肌萎缩症的发病率约为万分之一，是目前为数不多、有特效药物的一种罕见病，其特效药就是靶向治疗的诺西那生钠注射液。以前，中国的病人对这种药是可望不可及，因为一支药物的费用高达70万元人民币，第一年要用6次药，以后每年3次，理论上讲需终生用药，一般情况下，普通家庭无力承担这笔费用。

2021年11月11日的国家医保药物谈判中，脊髓性肌萎缩症患者迎来了天大的好消息。一场“灵魂砍价”后，诺西那生钠注射液药价每支从70万元降至3.3万多元，并在随后正式纳入国家医保药品目录，这让脊髓性肌萎缩症患者在“无钱买药”的窘境中看到了希望。

获知好消息后，小乐的妈妈非常激动，她还专门制作一面锦旗，送给我院一直为儿子小乐设法治疗的治疗团队。在今年的六一儿童节前夕，小乐已注射了两次诺西那生钠，这对于他来说，是六一儿童节最好的礼物。

因为我们这个疾病是全身各个各个系统都会影响到的，吴北燕主任在她认识领域之外，去向其他科室的医生求教，组建了一个多学科的团队，我们前期的检查有骨科、康复科、心肺等医生的参与，他们都给了很多指导，让我们对以后的康复有了更多信心。——小乐的母亲郑女士

我院作为国家罕见病协作网医院，拥有省临床重点专科儿科、神经科优势专业，高度关注罕见病群体的救治，脊髓性肌萎缩症项目得到市医保局、卫健局的大力支持。

【橄榄台】：70万元降至3.3万多元！天价药降价进医保

汕大附一

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