中山市博爱医院 三级甲等 公立医院

此前我院

报道了一例

柠檬宝宝”

柠檬宝宝”

这是一种罕见的遗传病

会让宝宝拒绝吃奶

血里有酸、

尿里有酸

这种病就是

甲基丙二酸血症

但是让人不思其解的是

夫妻两人都是身体正常

怎么会生出一个

有遗传病的孩子呢？”

看到报道的小张（化名）夫妇

顿时紧张起来

因为身体健康的他们

也正在备孕中

于是他们来到

中山市博爱医院产前诊断中心

接诊医生详细追问夫妇的病史

未发现夫妻二人存在高风险因素

但！

未发现≠不会出现

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均携带2.8个

隐性遗传病致病基因

隐性单基因遗传病携带者的双亲

往往没有任何症状

划重点：什么是单基因遗传病?

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。目前已发现8000多种，综合发病率高达1/100，远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。已有研究结果显示平均每个人携带有2.8个隐性单基因遗传病的致病变异

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达

进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症

等。目前已发现8000多种，综合发病率高达

等。目前已发现

1/100

，远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。

，远高于我国唐氏综合征的发生率。而且多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅

已有研究结果显示

平均每个人携带有2.8个隐性单基因遗传病的致病变异

平均每个人携带有

。

。

这就意味着——

看似健康的夫妇

一旦携带相同疾病的致病变异

就极有可能在毫不知情的前提下

生出一个患有严重遗传病的宝宝

小张夫妻得知，原来正常夫妻也有很高的单基因隐性遗传病携带概率。于是他俩在医生的建议下，通过抽血，

他俩在医生的建议下，通过抽血，

一次性进行155种

单基因隐性遗传病筛查。

小张与丈夫同时采血，先对女方进行了遗传性携带者的筛查。

结果显示：小张同时携带有地贫、肝豆状核变性的致病基因。

结果显示：

小张同

时携带有地贫、肝豆状核变性的致病基因。

于是丈夫进一步进行检测。

不幸的是，丈夫同样携带了肝豆状核变性的致病基因。

他们宝宝将有1/4概率患肝豆状核变性。

幸运的是

他们夫妇可以根据

携带者筛查的检测结果

通过产前诊断或

辅助生殖技术

生育一个健康宝宝

避免一个家庭的悲剧

（单基因隐性遗传病遗传模式图）

重点：单基因遗传病携带者筛查

若夫妻双方

在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查

，则能及时发现致病变异携带情况，结合遗传咨询、辅助生殖技术和产前诊断等措施，可有效避免严重隐性遗传病的发生。

目前我院可

一次性对155种

单基因遗传病

进行筛查

哪些人应该做单基因隐性遗传病携带者筛查?

1、有生育计划但尚未怀孕；

2、无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险；

3、希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝；

4、特定遗传病高发的区域人群；

5、血缘关系相近

-福利活动-

即日起，中山市博爱医院将开展155种单基因遗传病携带者筛查项目，针对育龄夫妻，女方交费检测，双方同时采血，女方结果阴性即为低风险夫妻，男方无需进一步检测；

女方结果阳性，男方免费检测。

男方免费做1500例，由科研经费出。

男方免费做1500例，由科研经费出。

男方免费做

检测咨询：广大市民可以到中山市博爱医院产前诊断中心、生殖中心、妇保科进行咨询检测事宜！

妇幼健康科普来源：产前诊断中心熊怡

编辑、审核：中山市博爱医院编辑部