四川大学华西医院 三级甲等 公立医院

李某某因为头晕、手脚没有力气、面色苍白去医院就诊，查出来是贫血，医生问她家里还有没有其他人和她有一样的症状，李某某一回忆发现自己的父母、孩子均有不同程度的头晕、乏力症状，随即医生为她做了地中海贫血相关筛查，查出来是中间型β地中海贫血。

很多人可能听说过这个病，

那么地中海贫血到底是什么病呢？

为何父母、孩子都有贫血症状呢？

快来一起了解吧~

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，按基因缺陷分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，按疾病严重程度分为轻型、中间型及重型地中海贫血。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等。

地中海贫血的临床表现

轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，可存活至老年。

中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

重型：重型α地中海贫血又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。重型β地中海贫血又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血的治疗

地中海贫血的治疗包括造血干细胞移植、药物、输血、定期祛铁及切脾等。

地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和祛铁治疗维持生命，诱导胎儿血红蛋白合成的药物也可缓解中重型地贫的贫血症状，脾切除术是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地中海贫血的筛查

地中海贫血是遗传性疾病，因此通过开展婚前、孕前或孕期进行地贫筛查，找出可能出生中重地贫患儿的家庭，进行产前确诊，防止中重度地贫患儿出生,这是目前预防地贫的最有效措施。

血常规检查和血红蛋白分析是简单易行的地贫筛查方法，可以发现异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。目前我院可进行α及β地中海贫血基因检测。

地中海贫血的三级预防

01

一级预防即婚前孕前预防：

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

02

二级预防即产前预防：

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

03

三级预防即地贫患儿早诊早治：

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

本期科普专家简介

朱尚友主任医师，大儿科主任，1999至2000年上海新华医院进修，曾任河南省康复学会委员，河南省商丘市医学会儿科学会副主任委员、新生儿学会副主任委员、康复学会副主任委员，2005年获河南省商丘市第五届优秀青年科技专家荣誉称号，2012年获商丘市梁园区优秀拔尖人才荣誉称号，出版儿科学专著两部，发表国家、省级论文二十余篇，主持获商丘市科技成果二等奖四项。擅长儿科神经、呼吸方面疾病的诊治。

邓亭亭，护师，儿科护理组长。毕业于成都医学院护理学院，本科，学士学位，从事儿科病房工作6年。