天水市第一人民医院儿二科基因检测确诊1例X连锁无丙种球蛋白血症患儿-医联媒体

天水市第一人民医院儿二科基因检测确诊1例X连锁无丙种球蛋白血症患儿

2021-04-24 04:11:43

随着基因检测技术在医学领域的应用，精准医疗正在催生医疗技术和模式的深度变革。作为临床医生掌握运用好基因检测技术可以真正实现对疑难疾病的精准诊断及治疗。近日，儿二科应用基因检测技术精准诊断了首例X连锁无丙种球蛋白血症患儿。

该患儿为4岁男孩，以“肺部感染”入院，入院后常规抗感染治疗症状无缓解，化验免疫球蛋白提示：IgG、IgM、IgA均明显降低，免疫球蛋白总量低于0.4g/L。移艳红副主任指导查房后详细追问病史，发现患儿从8月龄至今反复患中耳炎4次，肺部感染1次，其外祖母生育6胎仅存活患儿母亲，考虑患儿可能存在遗传性疾病，X连锁隐性遗传可能性大，结合其免疫球蛋白明显降低，高度怀疑为“X连锁无丙种球蛋白血症”，遂送检患儿及其父母血标本行基因检测，结果提示患儿BTK基因突变，其母为携带者，最终确诊为“X连锁无丙种球蛋白血症”，经静脉注射丙种球蛋白替代治疗，患儿感染控制，IgG升至正常范围，出院时医护人员为患儿精心制定了后期诊疗方案，并为其父母做了遗传咨询，指导优生，避免再生罹患同样疾病的孩子。

“X连锁无丙种球蛋白血症”是一种性连锁隐性遗传病，女性携带，男性发病，国外报道发病率约1/20万，临床表现为反复化脓性感染，以中耳炎及呼吸道感染最为常见，常规抗感染效果不佳，经基因检测明确诊断的患儿首选静脉注射丙种球蛋白替代治疗，可显著提升患儿血清IgG水平，控制大多数患儿的严重感染症状，减少感染频次改善预后，若不采用替代治疗，约半数患儿在10岁前死于严重感染。我科首例“X连锁无丙种球蛋白血症”的精准诊断和治疗，将为今后就诊于天水市第一人民医院的该类疾病患儿带来福音。

在院领导的支持与帮助下，天水市第一人民医院一代代儿科人薪火相传，目前儿科不仅能熟练诊治常见病、多发病、处理急危重症，而且近年来应用基因检测技术精准诊断了一定数量的疑难罕见病如：杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、甲基丙二酸尿症合并同型半光氨酸血症等。孔子曰：“好学近乎知，力行近乎仁，知耻近乎勇”，儿科一直致力于业务水平的提升，在当前做好新型冠状病毒肺炎疫情防控的同时，充分发挥天水市第一人民医院综合医院的先天优势，相继邀请多个兄弟科室技术骨干来科室讲课，加强学科间交流，真正做到“十八般武艺，样样精通”，不断提升科室整体医疗水平，进一步为广大患儿提供更加优质的服务！