四川省医学科学院·四川省人民医院 三级甲等 公立医院

说起产前检测

最受孕妈们欢迎的

当属“无创”

很多人甚至把它当成了

“唐筛”的代名词

其实除了专注染色体遗传病

近年来它在单基因遗传病方面

也有了出色的表现

单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，在全球出生缺陷中占比为22.2%，综合发病率达1%。胎儿单基因遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段，目前可检测92种单基因显性遗传病（点击查看）和12种单基因隐性遗传病。

我们今天来了解一下这种技术在单基因隐性遗传病中的运用。

什么是单基因隐性遗传病

单基因隐性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是指两条同源染色体上均存在相同基因的致病变异或男性X染色体存在致病变异（X连锁）时才会发病的遗传病。如大家所熟知的地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）等都属于隐性遗传病。

为什么要进行

胎儿单基因隐性遗传病产前检测

生育过单基因隐性遗传病患儿、或存在隐性遗传病家族史的孕妇，怀有患病胎儿的风险会大大增加，因此，对这类高风险孕妇在孕早期进行胎儿单基因遗传病无创产前检测可以尽早发现胎儿患病情况，为后续的遗传咨询，诊断和干预提供依据。

胎儿单基因隐性遗传病产前检测

有什么优势

1.无创检测，避免了对胎儿可能造成的伤害。

2.避免单基因病的遗传，降低出生缺陷。

3.最早可于孕7周开展胎儿遗传病的诊断。

单基因隐性遗传病无创产前检测

适用人群

1.7+0周及以上单胎孕妇；

2.传病因明确的家系；

3.核心家系完整（即：先证者+孕妇及其配偶）的家庭。

12种

单基因隐性遗传病无创产前检测

基因列表

我院医学遗传中心

开展的无创产前检测项目

1

胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

检测范围：

21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征。

2

胎儿多种单基因显性遗传病无创产前筛查

检测范围：

广泛筛查涵盖64个基因92种发病率高、表型严重的单基因显性遗传病（新发突变为主），包括神经、骨骼、肾脏、肌肉等疾病，还有很多累及多系统的综合征，涉及基因位点约30万个。

3

胎儿单基因隐性遗传病无创产前检测

检测范围：

针对生育过单基因隐性遗传病患儿或存在隐性遗传病家族史的孕妇，能够检测包括地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等12种人群发病率高的单基因隐性遗传病。

遗传咨询及产前诊断门诊

杨季云

二级专家/主任医师

现任四川省人民医院产前诊断中心副主任，毕业于第三军医大学，医学学士学位、医学遗传学博士、硕士研究生导师，擅长遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。

门诊时间：周三、周四下午

马涛

副主任医师

四川大学临床医学七年制硕士研究生毕业，研究方向为遗传咨询及产前诊断。擅长产前筛查及诊断咨询，以及羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等产前诊断手术。现任中华预防医学会出生缺陷与控制专委会青年委员会委员，四川省医学会医学遗传学专业委员会委员。

门诊时间：周一全天，周二下午，周三上午，周五下午

文字编辑丨卿俊美术编辑丨康薇静

责任编辑丨胡宗彦

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