四川省医学科学院·四川省人民医院 三级甲等 公立医院

每一对父母

都希望生出健康的宝宝

可总有一些意外

打破美好的期待

爸爸妈妈都正常

为什么生出的娃娃却是个瓷瓶

轻轻一摔就骨折？

武松高大威猛，力可搏虎

为什么哥哥武大郎

却是个侏儒？

其实以上疾病，大都是基因新发突变导致的，属于胎儿单基因显性遗传病。幸运的是，现在92种单基因显性遗传病可以进行无创筛查了！

什么是单基因显性遗传病

单基因显性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是指一条同源染色体上存在致病基因即可发病的遗传病。如大家所熟知的努南综合征、侏儒症、瓷娃娃等都属于显性遗传病。

导致显性单基因病的突变中，75%是新发突变，父母基因型正常，但宝宝发生突变而致病。高龄、尤其是高父龄是宝宝新发突变的危险因素。

单基因显性遗传病有什么特点

1

综合发病率高

单基因病占出生缺陷病因的7.5-14%，其中，显性单基因病占单基因遗传病的50%以上。我中心筛查的92种单基因显性遗传病综合发病率高达1/400。

2

产前不易发现

75%的显性单基因病由新发突变导致，父母基因型和表型都正常，宝宝基因新发突变而致病，所以只能怀孕后进行产前检测。

常规无创-即胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），只能检测胎儿染色体异常，不能筛查这些新发突变导致的单基因病，而且部分显性单基因病超声检查可能无法发现异常，或超声检查发现异常时已是中晚孕期。

3

产后难以治疗

检测的单基因显性遗传病大都病情严重，可能会致死、致畸、致残，大多缺乏有效治疗手段。

如何避免问题宝宝的出生

胎儿单基因显性遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段，目前可检测92种单基因显性遗传病。

单基因显性遗传病无创筛查

适用、慎用及不适用人群

适用人群

本项目适用于孕周≥12周、单胎妊娠愿意通过检测降低目标疾病风险的孕妇。

慎用人群

有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1.重度肥胖（体重指数>40）；

2.孕周大于（22+6（天））周。

不适用人群

1.孕周<（12+0（天））周；

2.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

3.孕妇是检测范围内疾病致病变异携带者；

4.有隐性单基因病家族史提示胎儿患病高风险；

5.孕期合并恶性肿瘤；

6.双胎及多胎妊娠；

7.多胎、双胎减胎（自然或者人工）为单胎；

8.孕妇存在应进行产前诊断的指征。

92种单基因显性遗传病

无创产前筛查基因列表

我院医学遗传中心

开展的无创产前检测项目

1

胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

检测范围：

21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征。

2

胎儿多种单基因显性遗传病无创产前筛查

检测范围：

广泛筛查涵盖64个基因92种发病率高、表型严重的单基因显性遗传病（新发突变为主），包括神经、骨骼、肾脏、肌肉等疾病，还有很多累及多系统的综合征，涉及基因位点约30万个。

3

胎儿单基因隐性遗传病无创产前检测

检测范围：

针对生育过单基因隐性遗传病患儿或存在隐性遗传病家族史的孕妇，能够检测包括地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症等12种人群发病率高的单基因隐性遗传病。

遗传咨询及产前诊断门诊

杨季云

二级专家/主任医师

现任四川省人民医院产前诊断中心副主任，毕业于第三军医大学，医学学士学位、医学遗传学博士、硕士研究生导师，擅长遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。

门诊时间：周三、周四下午

马涛

副主任医师

四川大学临床医学七年制硕士研究生毕业，研究方向为遗传咨询及产前诊断。擅长产前筛查及诊断咨询，以及羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等产前诊断手术。现任中华预防医学会出生缺陷与控制专委会青年委员会委员，四川省医学会医学遗传学专业委员会委员。

门诊时间：周一全天，周二下午，周三上午，周五下午

文字编辑丨卿俊美术编辑丨康薇静

责任编辑丨胡宗彦

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