广西医科大学第三附属医院 三级甲等

反复流产是困扰许多不孕夫妇的一个难题，其中的重要元凶就是染色体平衡易位。

大部分平衡易位携带者本身没有不适。

但他们在生娃时就犯了难，这是由于他们形成的配子（精子或卵子）染色体异常率高导致的。平衡易位携带者，理论上可形成18种不同染色体核型的配子，其中1/18染色体正常；1/18为平衡易位携带；16/18为染色体的重复或缺失，可引起流产或死胎。因此，平衡易位携带者夫妇，发生反复流产、生育畸形患儿的风险非常高，而怀上染色体正常宝宝的概率只有1/18。

这么低的正常生育几率还能有孩子吗？先为大家介绍一个典型案例。

黄女士：婚后5年，流产3次，引产1次

自2016年结婚以来，我怀孕了4次，其中流产了3次，还有1次，产检时发现宝宝是畸形儿，被迫引产。5年间多次不明原因的流产，我和老公倍受打击，始终想不明白为什么能怀上就是保不住呢？

我和老公检测了双方的染色体情况，结果发现，原来多次流产是因为我是染色体平衡易位携带者。

医生告诉我们，我们生育孩子有1/18的概率是染色体正常的宝宝；1/18的概率是染色体平衡易位的宝宝，和我一样，长大以后也将面临生育的困扰；16/18的概率是为染色体异常的胚胎，可引起流产或死胎。可通过第三代试管婴儿技术，在怀孕前对胚胎进行检测，选择正常的胚胎怀孕。

于是我们找到了南宁市二院生殖中心，求助于第三代试管婴儿助孕。取卵后，培养获得10枚囊胚，通过第三代试管婴儿技术检测，结果显示：10枚胚胎中有7枚胚胎染色体存在异常，其余3枚为染色体正常或平衡易位的胚胎。经过进一步MaReCs®技术检测发现这3枚胚胎中有2枚胚胎均携带了我的平衡易位，只有1枚胚胎为正常胚胎。移植这枚正常胚胎，最后成功妊娠！今年四月，羊水穿刺检测显示宝宝染色体核型正常！

看到这里，很多人都想问，这对夫妇运用的MaReCs®技术到底是什么技术？

MaReCs®技术是全新的第三代试管婴儿技术！

常规的第三代试管婴儿技术虽然能让平衡易位携带者成功生儿育女，却不能区分植入的胚胎是染色体正常胚胎，还是染色体平衡易位携带胚胎。这意味着后代将有50%的概率和父母一样，也是一位染色体平衡易位携带者，长大以后也将面临反复流产的痛苦。

MaReCs®技术很好地解决了这一问题，可以有效区分染色体正常胚胎和平衡易位携带胚胎。采用单细胞全基因组扩增技术结合高通量测序方法及高通量SNP分型方法，可以有效区分植入的胚胎是染色体正常胚胎，还是平衡易位携带胚胎。精准阻断其传递给后代。